Así se llama la rara enfermedad que padece Míriam.
Difícil de explicar todo trata de un gen glutricelulas, trilizelidos y globocitos...
.. ahí millones y millones y vaya guerra la que se lía. y lo que solo una célula altera y logra matar al resto de las demás... es increíble y difícil de creer..
A Miriam en su caso le alteró el gen PLA2G6. mutación identificada c.1903C>T
Denominada de las más raras...
Casi sin estudiar ni investigar...
Pero lo poco que se sabe es que el gen alterado es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro que se caracteriza por retraso psicomotor y regresión, afectación neurológica progresiva y simétrica del tacto piramidal y tetraplejia espástica...
Localización en la región cromosómica 22q13.1.
Para q me entendáis el cerebelo tiene tres arterias principales en las que cada una de ellas tienes sus funciones. Una siendo la central la del medio es la verdadera y fundamental para el cerebro
Y nuestro gen se ha instalado en la arteria principal del medio.
El cual tiene un acceso directo al resto de las demás.. poco a poco se instala a su gusto por todas las arterias principales, de tipo A y proteínas...
en fin todo debe pasar x ahí y duplicarse a diario es como pasar x caja vaya. y todo lo que pasa lo mata no sobrevive ninguno. Quiere decir que ninguno se duplica.. el cuerpo humano trabaja con la célula madre y su copia...
La célula madre da hijos todos los días.. para crecer su ejército y poder hacer funcionar a todos los sentidos correctamente pero la célula madre se va haciendo vieja y todos los días hace menos hijos para el ejército sin saber que.
cuando pasa x la dichosa caja ahí está nuestro gen que los mata y logra que ninguno llegue a su destino correspondiente y el q logra llegar pues llega solo mal herido y muere.
Hoy en día Míriam tiene 7 años y 6 meses esta casi en estado vegetal.
Poco a poco a ido perdiendo todos los sentidos.
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